TRENTO. È partito in provincia di Trento lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale. Questo nuovo esame, offerto gratuitamente da novembre ai bambini nati in provincia di Trento, è finalizzato a identificare neonati affetti da Sma in una fase molto precoce, in modo da permettere il trattamento farmacologico il prima possibile. Lo comunica Apss in una nota.

"Si perfeziona un percorso avviato dell'ex assessore Stefania Segnana nella passata legislatura che offre uno strumento diagnostico fondamentale per riconoscere, fin dalla nascita, una malattia rara e purtroppo invalidante - sono le parole dell'assessore alla salute, Mario Tonina -. Da alcune settimane abbiamo inserito come prestazione aggiuntiva ai Livelli essenziali di assistenza anche lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale, che viene quindi offerto in Provincia di Trento come prestazione gratuita. È una possibilità preziosa che ci può aiutare non solo a diagnosticare la malattia, ma anche ad avviare fin dalla nascita un trattamento davvero salvavita".

L'atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica neuromuscolare rara caratterizzata da paralisi muscolare progressiva con perdita del controllo volontario del movimento e con differenti livelli di gravità. La malattia è causata dalla mutazione di entrambe le copie del gene SMN1. Questo significa che entrambi i genitori di un paziente Sma, pur essendo in buona salute, sono di solito portatori sani del difetto genetico.

Si stima che i portatori sani siano circa il 2-3% della popolazione e che nasca un bambino affetto da Sma ogni 6-10mila neonati. Fino ad alcuni anni fa, le cure delle persone affette da Sma erano finalizzate a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Ora la ricerca scientifica ha reso disponibili terapie specifiche che, se somministrate precocemente, possono modificare in maniera significativa la storia naturale della malattia con l'obiettivo di permettere ai neonati trattati di avere fasi di sviluppo sovrapponibili a quelle dei bambini non ammalati.