LO STUDIO

Due geni correlati all'autismo: studio IIT/UniTrento

Il risultato, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, apre nuove prospettive alla comprensione dello sviluppo delle malattie del sistema nervoso



TRENTO. Il mancato sviluppo di un'area del cervello è stato collegato per la prima volta all'autismo. Lo indica la ricerca italiana pubblicata sulla rivista Brain, che ha scoperta l'azione coordinata di due molecole, chiamate Negr1 e Fgfr2, che assicurano il corretto sviluppo della corteccia somato-sensoriale, la parte del cervello specializzata nella percezione e nell'elaborazione degli stimoli sensoriali.

Lo studio è stato condotto dal gruppo dell'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il laboratorio di Biologia delle Sinapsi del Centro di Biologia integrata (Cibio) dell'Università di Trento, guidato da Giovanni Piccoli. Entrambi i ricercatori sono supportati dal programma carriere dell'Istituto Telethon Dulbecco. I ricercatori hanno scoperto che l'alterazione della funzione di Negr1 e Fgfr2 induce difetti nella formazione della corteccia cerebrale e porta a comportamenti anomali che si possono ricondurre ai sintomi diagnostici dell'autismo.

Mutazioni di questi due geni erano state osservate in individui affetti da patologie dello spettro autistico, ma non era noto se ci fosse un legame diretto né se cooperassero a regolare lo sviluppo cerebrale. I ricercatori hanno messo in luce che l'alterazione genica potrebbe essere alla base dei difetti di connettività osservati nei cervelli di pazienti con autismo.













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